Patekote į pirmąjį lietuvišką domeną. 
2020 m. birželio 15 d., 13:00 val.
Nuotoliniu būdu „MS Teams“ aplinkoje https://bit.ly/3hnWGvE
doc. dr. Erinija Pranckevičienė
(VU MF)
„Genų prioretizavimas naudojant semantinį panašumą genų ir žmogaus fenotipo ontologijose“
Pranešimo santrauka
Biologai, medicinos biologai ir genetikai dažnai susiduria su didelių genų sąrašų interpretavimo problemomis. Genų sąrašų šaltiniais gali būti genų raiškos eksperimentai, sekoskaitos duomenų analizės rezultatai ir galiausiai, mokslinė literatūra. Tokiuose sąrašuose reikia identifikuoti geną ar genų grupę, turinčią stipriausias sąsajas su tiriamu fenotipu. Tarp daugelio genų prioritetizavimo metodų yra semantinių panašumų metodas. Šis metodas remiasi informacijos išgavimu iš genų funkcijas ir fenotipus aprašančių anotacijų ontologijų.
Pasinaudojant hierarchine anotacijų ontologijų struktūra galima įvertinti ar objektai, šiuo atveju genai, yra tolimi ar artimi palyginus juos aprašančias anotacijas. Toks palyginimas atliekamas skaičiuojant semantinį panašumą tarp anotacijų esančių tam tikrose hierarchinio anotacijų ontologijos medžio „šakose“. Geriausiai žinomas ir plačiausiai įsigalėjęs tokio panašumo įvertis yra „Resnik semantic similarity“ įvertis ir įvairios jo modifikacijos.
Įdomiausi ir plačiausią praktinį pritaikymą turintys semantinio panašumo panaudojimo pavyzdžiai būtų diagnozių tikslinimas pagal žmogaus fenotipų ontologijos anotacijas ir žmogaus genų funkcijų prioritetizavimas panaudojant informaciją apie modelinių organizmų genų homologų su žmogaus genais funkcijas.
Straipsniai parašyti pranešimo tema: